– El pequeño de cinco años tiene el Síndrome de 5P menos cuyo Día Mundial se celebra este viernes
– En España hay alrededor de 900 personas afectadas por este síndrome
MADRID, 05 (SERVIMEDIA)
Irving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer.
Se trata de una alteración cromosómica congénita ocasionada por una deleción, es decir falta de información, hallada en un cromosoma del par 5. Son niños que tienen unas características faciales distintivas como el cráneo pequeño (microcefalia), cara redonda, hipotonía y deformidades en los pies. Además, presentan retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y dificultades para comunicarse.
Este viernes se celebra en todo el mundo el Día del Síndrome 5p-, un trastorno con una incidencia de uno por cada 50.000 nacidos vivos que afecta en mayor medida a las mujeres, en un 66%. Una enfermedad ultarrara con la que nació Irving hace ya casi seis años en México.
La madre del niño, Nidia Estrada, una maestra de Jalisco, no se quedó conforme con el escueto diagnóstico que le dieron los facultativos mexicanos tras un año de pruebas genéticas. «Nos dijeron que nuestro hijo tenía ‘cri du chat’ y punto», recuerda con cierta indignación en una entrevista a Servimedia. «No me contaron cómo iba a ser la vida de mi hijo. Tan sólo se molestaron en darme una lista con otros posibles diagnósticos que podíamos barajar, entre ellos, el autismo», recuerda.
Esta mexicana de espíritu ‘curioso’, como ella misma se define, entró en internet para investigar acerca de esta enfermedad. «Empecé a leer algunos estudios que hablaban acerca de la corta esperanza de vida de estos niños y psicológicamente fue muy duro», reconoce.
El padre de Irving trabajaba en una ferretería de Jalisco en aquel momento. Nidia confiesa que «cada día iba allí para pesar al pequeño y medirlo». «No era mi primer hijo y notaba que no crecía igual que sus hermanos. Estábamos aterrados porque no sabíamos qué hacer», relata.
En su país no encontró respuestas, en cambio Google le condujo a la Fundación Síndrome 5p- con sede en Alicante. La entidad española «era la que más información ofrecía acerca de la enfermedad e incluso compartía historias de otras familias que tenían hijos con esta discapacidad», asevera la madre de Irving.
UNA PUERTA A LA ESPERANZA
Esta inquieta maestra de escuela no estaba dispuesta a quedarse de brazos cruzados. «Me puse a escribir correos electrónicos a los papas de otros niños con el síndrome, a la directiva de la Fundación, etc, pero fueron correos sin ninguna esperanza. Jamás imaginé que me fueran a contestar», recuerda hoy Nidia.
Al otro lado del Atlántico se encontraba Pilar Castaño, la presidenta de la Fundación Síndrome 5p-, quien junto a Esther, la trabajadora social, atendieron a la familia de Irving y les ofrecieron toda la ayuda posible a través del teléfono. Para Nidia se abrió «una puerta a la esperanza». «¡Por fin había alguien que nos iba a escuchar!», rememora con alivio.
Esperanza y serenidad es lo que encuentran las familias cuando llegan a la Fundación Síndrome 5p-. Su presidenta tiene una hija con este trastorno genético y está convencida de que «las familias son los que mejor conocen las necesidades de estos niños porque conviven con la enfermedad desde su nacimiento». «A veces a algunos padres le dicen que ‘están tontos’, que sus hijos están bien, pero al cabo de un tiempo les reconocen que tenían razón».
Entonces llega ‘el mazazo’ del diagnóstico al que se enfrentan, asegura Pilar, «solos y angustiados por lo desconocido. Piensan que es algo que sólo les pasa a ellos». Por eso, desde la Fundación ofrecen un servicio de apoyo a los padres a través de charlas informativas y respiros familiares. «No están solos», remarca Pilar. «Nos tienen para ayudarles en este duro camino».
NUEVA VIDA EN ESPAÑA
Este mensaje caló profundamente en Nidia y hace nueve meses la familia mexicana decidió volar rumbo a España con un visado de turista y todas sus esperanzas guardadas en la maleta. Por fin iban a conocer a otros niños como Irving con síndrome 5p- y poner rostro a los terapeutas de la Fundación.
«Desde el primer día he visto una evolución positiva de mi hijo a nivel postural. De hecho, ya gatea y le están enseñando a que coja él solo la cuchara», cuenta con orgullo Nidia, que ahora trabaja como limpiadora. Reconoce que fue difícil explicar a los dos hermanos mayores de Irving, de nueve y doce años, que lo que en principio fue una visita a España se acabó convirtiendo en «un cambio de vida». «Ahora entiendo muchas cosas que le sucedían a Irving cuando era más pequeño como, por ejemplo, los problemas para deglutir que tienen estos niños por presentar anomalías en la tráquea y laringe», reconoce la mexicana.
Pilar, desde la Fundación, subraya la necesidad de un abordaje temprano de la enfermedad «que afecta a diferentes funciones como la motora, la intelectual y la fisiológica». «Es de vital importancia acudir a estimulación temprana desde el minuto cero», asevera la presidenta de la entidad.
Este verano Irving cumplirá seis años y quizá una de las metas de sus terapeutas es que el niño coja por sí mismo un pedazo de tarta. Precisamente, el lema de la Fundación es ‘Nunca des por hecho que no pueden’. Nidia, esta exmaestra de escuela acostumbrada a impartir clases y poner deberes, tiene por delante el curso más desafiante de su vida: superar con nota de la mano de su hijo los retos que el síndrome 5p- les plantea cada día.
