MADRID, 20 (SERVIMEDIA)
Cada año nacen en España unos 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que se transmite a un 50% de la descendencia y que afecta a unas 200.000 personas, de las que 30.000 son niños, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que estos días celebra su 25 aniversario.
La HF se caracteriza por el aumento en el colesterol desde el nacimiento, lo que supone que estos menores tienen un riesgo 20 veces mayor de padecer una enfermedad cardiovascular prematura.
Por ello, el diagnóstico y tratamiento precoz es esencial porque, según comentó el presidente de la FHF, el doctor Pedro Mata, de lo contrario, la esperanza de vida puede disminuir de 20 a 30 años respecto a la población general.
Sin embargo, la secretaria ejecutiva de la Fundación HF y coordinadora de las jornadas de detección de HF, Mª Teresa Pariente, avisó de que, al ser una enfermedad silenciosa, «la mayoría» de los pacientes con hipercolesterolemia familiar no la conoce. «El diagnóstico precoz debe ser primordial», aseguró.
La medición de los niveles de colesterol en una muestra de sangre obtenida a través del pinchazo en el talón del recién nacido es la mejor acción para el cribado de la HF y su coste es muy barato. Mediante este cribado se pueden detectar 4-5 casos por cada 1.000 recién nacidos y 4-5 padres (un padre será también portador).
CRIBADOS NEONATALES
Posteriormente se puede realizar la cascada al resto de la familia. Comparado con otros cribados neonatales de enfermedades endocrino-metabólicas la detección de la HF en el recién nacido sería el trastorno más frecuente en los cribados que se realizan en la actualidad.
Los criterios de sospecha de HF en niños son: colesterol total >220 mg/dL y colesterol-LDL >150 mg/dL. Y en adultos un colesterol total >300 mg/dL y colesterol-LDL >220 mg/dL, junto con antecedentes familiares de colesterol elevado.
«Para diagnosticar la enfermedad sólo necesitamos realizar un análisis de sangre: si el colesterol está elevado, preguntamos a la familia y, si hay otros familiares con colesterol elevado, probablemente estamos ante un caso de HF», explicó a el doctor Mata.
En cuanto al tratamiento, las estatinas son la ‘piedra angular’ para estos pacientes y, gracias a la labor realizada durante estos 25 años por la Fundación de HF, se ha logrado que los afectados tengan una aportación reducida, un hecho importante porque, al ser una enfermedad crónica y familiar, numerosas personas no podían afrontar los costes de la terapia crónica.
